Intrebari recente despre prader-willi

Sindromul Prader-Willi se datorează absenței genelor imprimate exprimate patern la 15q11. 2-q13 prin ștergerea paternă a acestei regiuni (65-75% dintre indivizi), disomie uniparentală maternă 15 (20-30%) sau un defect de imprimare (1-3%). Analiza de metilare a ADN-ului specifică părinților va detect...