Aproximativ 3 din 4 persoane cu sindromul Marfan îl moștenesc, ceea ce înseamnă că primesc mutația genetică de la un părinte care este purtător al genei. Există o șansă de 50% ca o persoană cu sindrom Marfan să transmită mutația genetică de fiecare dată când are un copil.
La femeile care au sindromul Turner, o copie a cromozomului X lipsește, lipsește parțial sau este modificată. Modificările genetice ale sindromului Turner pot fi una dintre următoarele: monozomie. Absența completă a unui cromozom X apare, în general, din cauza unei erori în spermatozoizii tatălui sa...
Sindromul Prader-Willi se datorează absenței genelor imprimate exprimate patern la 15q11. 2-q13 prin ștergerea paternă a acestei regiuni (65-75% dintre indivizi), disomie uniparentală maternă 15 (20-30%) sau un defect de imprimare (1-3%). Analiza de metilare a ADN-ului specifică părinților va detect...