Poți fi purtător al sindromului Marfan?
Poți fi purtător al sindromului Marfan?
Aproximativ 3 din 4 persoane cu sindromul Marfan îl moștenesc, ceea ce înseamnă că primesc mutația genetică de la un părinte care este purtător al genei. Există o șansă de 50% ca o persoană cu sindrom Marfan să transmită mutația genetică de fiecare dată când are un copil.
Poți fi purtător al sindromului Marfan și nu ai această tulburare?
Această afecțiune este moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Cel puțin 25 la sută din cazurile de sindrom Marfan rezultă dintr-o nouă mutație a genei FBN1. Aceste cazuri apar la persoane fără antecedente de tulburare în familia lor.
Poate un părinte să fie purtător al sindromului Marfan?
O modificare genetică poate provoca uneori malformații congenitale și alte afecțiuni de sănătate. Sindromul Marfan este de obicei moștenit. Aceasta înseamnă că schimbarea genică care provoacă sindromul Marfan este transmisă de la părinte la copil. Dacă un părinte are sindromul Marfan, există o șansă de 1 din 2 (50 la sută) ca și copilul lor să îl aibă.
Se poate transmite sindromul Marfan?
Majoritatea persoanelor cu sindrom Marfan moștenesc gena anormală de la un părinte care are această tulburare. Fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 50-50 de a moșteni gena defectă. La aproximativ 25% dintre persoanele care au sindromul Marfan, gena anormală nu provine de la niciunul dintre părinți.
Poate Marfan să sară peste o generație?
Medicii de acolo au avut vești mai urgente: întreaga familie ar putea fi în pericol. „Dr. Bove ne-a spus că ar trebui să fim testați pentru mutația care provoacă sindromul Marfan”, spune Post. „Ne-a spus că Marfan nu trece peste o generație, așa că unul dintre noi probabil a avut sindromul
Sindromul Marfan vine de la mamă sau de la tată?
Majoritatea copiilor cu sindromul Marfan îl au pentru că au primit gena anormală de la unul dintre părinții lor, dar uneori se întâmplă la un copil fără antecedente familiale. Oricum, fiecare copil născut dintr-o persoană cu sindrom Marfan, bărbat sau femeie, va avea 50% șanse de a moșteni gena anormală.
Care sunt șansele ca o persoană cu sindromul Marfan să transmită boala descendenților?
În aproximativ trei sferturi (75%) din cazuri, sindromul Marfan este moștenit de la un părinte. Sindromul este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că un copil îl poate moșteni chiar dacă doar un părinte are sindromul. Prin urmare, există o șansă de 1 din 2 (50%) ca copilul unui părinte cu sindrom Marfan să moștenească sindromul.