Poți să ai Marfan blând?
Poți să ai Marfan blând?
În timp ce majoritatea cazurilor de sindrom Marfan sunt moștenite, unele se datorează unei modificări spontane a unei gene, fără antecedente familiale. Sindromul Marfan poate fi ușor până la sever și se poate agrava odată cu vârsta, în funcție de zona afectată și în ce măsură.
Poate sindromul Marfan să rămână nedetectat?
Numărul exact este necunoscut, deoarece afecțiunea rămâne adesea nediagnosticată. Dacă nu este prins la timp, jumătate dintre cei care se confruntă cu aceasta mor în 48 de ore. Afecțiunea apare adesea la persoanele în vârstă de 30 și 40 de ani, care în exterior par să fie sănătoase
Există diferite tipuri de sindrom Marfan?
Marfan, Loeys-Dietz (LDS) și sindromul Ehlers-Danlos vascular (VEDS) sunt afecțiuni genetice care afectează țesutul conjunctiv al corpului și ca urmare provoacă slăbirea arterelor.
Sunt toți pacienții Marfan slabi?
Persoanele cu sindrom Marfan sunt de obicei foarte înalte și slabe în comparație cu membrii familiei neafectați, dar nu neapărat în comparație cu populația generală. Pot să le lipsească tonusul muscular (hipotonie) și să aibă puțină grăsime sub piele (grăsime subcutanată).
Poți fi purtător al sindromului Marfan și nu ai această tulburare?
Această afecțiune este moștenită într-un model autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o copie a genei modificate din fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea. Cel puțin 25 la sută din cazurile de sindrom Marfan rezultă dintr-o nouă mutație a genei FBN1. Aceste cazuri apar la persoane fără antecedente de tulburare în familia lor.
Poți avea sindromul Marfan și nu știi?
Simptomele sindromului Marfan diferă de la o persoană la alta, în funcție de ce parte a corpului este afectată și în ce măsură. Este posibil ca unii oameni să nu-și dea seama că au această afecțiune, deoarece trăsăturile lor sunt fie ușoare, fie nu sunt evidente. Simptomele pot include: istoric familial al afecțiunii.
Sindromul Marfan poate fi diagnosticat mai târziu în viață?
Sindromul Marfan este denumit și o tulburare genetică de „expresie variabilă”, deoarece nu toată lumea cu sindrom Marfan are aceleași simptome în același grad. Sindromul Marfan este prezent la naștere. Cu toate acestea, este posibil să nu fie diagnosticată până la adolescență sau la vârsta adultă tânără.
La ce vârstă este de obicei diagnosticat sindromul Marfan?
Am găsit o vârstă medie la diagnostic de 19,0 ani (interval: 0,0-74). Vârsta la diagnostic a crescut în perioada de studiu, neinfluențată de modificările criteriilor de diagnostic
Sindromul Marfan este ușor de diagnosticat?
Sindromul Marfan poate fi dificil de diagnosticat, deoarece semnele și simptomele pot varia de la o persoană la alta. În cele mai multe cazuri, un diagnostic se va baza pe o examinare fizică amănunțită și pe o evaluare detaliată a istoricului medical și familial al unei persoane.
Poți avea sindromul Marfan parțial?
Poate fi dificil să se diagnosticheze sindromul Marfan, deoarece multe persoane cu acesta au puține caracteristici majore și nu au modificări celulare sau biochimice specifice. Există multe cazuri parțiale de sindrom Marfan. Nu există teste specifice care să poată fi făcute și nici nu pot fi diagnosticate înainte de naștere.
Poți să ai sindromul Marfan și să fii scund?
Nu toți cei cu sindromul Marfan sunt înalți (unii sunt înalți pentru familia lor, iar alții sunt, de fapt, scunzi!), dar acest blog poate rezona cu mulți dintre voi.
Ce poate fi confundat cu sindromul Marfan?
Exemple de afecțiuni care par similare, dar au un management specific sunt sindromul Loeys-Dietz și sindromul Ehlers-Danlos vascular.
Oamenii cu marfani sunt slabi?
Sindromul Marfan afectează cel mai frecvent inima, ochii, vasele de sânge și scheletul. Persoanele cu sindrom Marfan sunt de obicei înalte și slabe, cu brațe, picioare, degete de la mâini și de la picioare neobișnuit de lungi. Daunele cauzate de sindromul Marfan pot fi ușoare sau severe.