Aproximativ 3 din 4 persoane cu sindromul Marfan îl moștenesc, ceea ce înseamnă că primesc mutația genetică de la un părinte care este purtător al genei. Există o șansă de 50% ca o persoană cu sindrom Marfan să transmită mutația genetică de fiecare dată când are un copil.
În timp ce majoritatea cazurilor de sindrom Marfan sunt moștenite, unele se datorează unei modificări spontane a unei gene, fără antecedente familiale. Sindromul Marfan poate fi ușor până la sever și se poate agrava odată cu vârsta, în funcție de zona afectată și în ce măsură.